La salud es uno de nuestros bienes más preciados, aunque a veces, cuando todo va bien, nos olvidamos un poco de su importancia. Y si nuestra salud es fundamental para cada uno de nosotros, la de nuestros hijos es aún más preciada.

Sin embargo no siempre va todo bien al 100% y enfermamos, o lo que es peor, nuestros hijos enferman. Ante enfermedades graves, la angustia y la incertidumbre aparecen.

Imaginemos que además, el diagnóstico es de una enfermedad que aún no se ha estudiado apenas, o que sólo la padecen un número muy pequeño de personas en el mundo. Una enfermedad rara.

Para «celebrar» el Día Mundial de las Enfermedades Raras (el 28 de febrero), FEDER (Federación española de enfermedades raras) lanzó un reto hace unas semanas a través de sus redes sociales, para concienciar y dar visibilidad a las enfermedades raras y la problemática que supone a los afectados,  un evento bloguero en el que desde los blogs unamos las voces para hacer oir la existencia de las enfermedades poco frecuentes.

Recogimos el reto que vimos a través de twitter y quisimos aportar nuestro pequeño granito de arena. Hemos conocido a papás y a mamás que junto a sus hijos luchan día tras día con estos diagnósticos (ya hablamos anteriormente de algunos casos en nuestro post Por la sonrisa de un niño), y también compartimos time line en Twitter con algunas de estas mamás (como Cris, que se une con un post desde su visión en primera persona, como mamá de un niño afectado por una de estas dolencias ), o con profesionales, como nuestra colaboradora Lisbet (que también se une con un post en su web). Al final del post podréis encontrar más enlaces al tema en otros blogs.

¿Y cómo podemos ayudar? Lo primero, teniendo un poco de información. ¿Qué es una enfermedad rara?

Aquella que tiene una baja incidencia en la población, menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Imagina por un momento cómo debe ser el que te informen de que padeces algo que no se sabe bien cuáles son todos sus síntomas, ni si tiene cura, que no hay tratamiento porque no se ha investigado lo suficiente, y que además, en todo el país sólo hay 3 personas más que tengan el mismo diagnostico, con un pronóstico incierto.

Quizás cada enfermedad rara afecte a un número «pequeños» y limitado de personas, pero la suma de los afectados por alguna de ella no es mínima: unos 3 millones de personas en España, adultos y niños.

Además, la vida de todas y cada una de las personas que habitamos este planeta es importante.

Las enfermedades raras pueden ser desde el nacimiento, pero también sobrevenidas o simplemente diagnosticadas con los años. Cualquiera podemos padecer en algún momento una de estas enfermedades, o alguien cercano a nosotros.

La problemática que rodea a las enfermedades raras es mucha y variada: diagnósticos tardíos después de un montón de pruebas, falta de especialistas en la enfermedad concreta, falta de información (y algo que hace aún más cuesta arriba el enfrentarse a ellas, ya que es muy complicado el poder asumir una enfermedad de la que nadie nos puede informar en profundidad), exclusión del sistema sanitario por no haber protocolos ya instaurados, medicamentos muy caros o falta de ellos (no es rentable fabricar medicinas para que sólo unas pocas personas los compren), incomprensión del entorno…

En el caso de los niños añadimos la dificultad de inclusión en centros escolares. El niño enfermo puede necesitar unos recursos especiales tanto en aspectos sociales como médicos y el profesorado es probable que no esté preparado para valorar, interpretar, etc

Imagen del Día mundial de las enfermedades raras

En resumen, lo que se pretende principalmente con esta acción de sensibilización es

• tener, en el conjunto de la sociedad, la conciencia de su existencia
• el derecho a que todas las personas afectadas tengan las mismas oportunidades para acceder a la atención médica especializada,
• conseguir políticas sociales, educativas y laborales que atiendan las necesidades específicas de niños, jóvenes y adultos
• apoyar a las familias

Para terminar, os dejamos una emocionante historia de unos padres, su hijo que padece una ER (síndrome de Schwartz-Jampel) y su perro, su mejor amigo y apoyo en el día a día.

No dejéis de verlo:

Día Mundial de las #EnfermedadesRaras en blogs amigos:

• La sonrisa de Mini Yo
• Madres Estresadas
• Cappaces
• Infancia en familia
• Diario de una mamá pediatra
• El blog de Psico-Vida
• Mamá puede
• Entre Madres
• Bea mamá de dos

2015, vídeo oficial de la campaña: https://www.youtube.com/watch?v=lPduj1KvO4I